О перинатальном центре в Москве

Кардиология. Узи (Эхо-КГ) сердца плода, ребенка, взрослого. Исключить порок сердца плода с 14 недели. Ведение беременности. Гинекология.
 










Контакты перинатального центра в Москве

+7 (499) 401-77-97, +7 (499) 401-77-71
+7 (496) 356-65-14, +7 (903) 550-95-46
 


     
 

Методы диагностики синдома Дауна при беременности

 

Синдром Дауна представляет собой одну из форм хромосомной патологии, при которой кариотип (хромосомный набор) представлен не 46, а 47 хромосомами. Синдромом Дауна страдают с одинаковой частотой, как мальчики, так и девочки. Данный синдром был назван в честь английского врача Джона Дауна. Он первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, как форму психологического расстройства.

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, благодаря пренатальной (дородовой) диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Доказано, что с возрастом родителей процесс деления и созревания половых клеток становится менее точным, в частности, увеличивается риск нерасхождения хромосом, чем и объясняется рождение детей с хромосомным нарушением. Приведем статистку вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна на основании возраста матери:

• от 20 до 24 лет — 1 к 1562
• до 30 лет — 1 к 1000
• от 35 до 39 лет — 1 к 214
• старше 45 лет — 1 к 19

По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

На сегодняшний день существует огромное количество исследований, которые способны выявить данную патологию на самом раннем этапе беременности.

Обследования первого триместра «Двойной тест».

Проводят с 10-й по 14-ю недели беременности (оптимальное время- с 11-й по 13-ю недели):


Ультразвуковое исследование – определяется толщина воротникового пространства и исследуется носовая кость (по данному исследованию выявляется от 75 % до 82 % случаев рождения ребенка с синдромом Дауна).
Биохимический скрининг – анализ крови из вены на ХГЧ (хорионический гормон человека) и РАРР-А (ПАПП-А) (белок, обеспечивающих работу плаценты). По данному исследованию выявляется от 60% до 70% случаев рождения ребенка с синдромом Дауна.

Если результаты УЗИ соответствуют срокам его проведения, то не позднее 3х дней необходимо сделать биохимический анализ крови. Суть первого скринингого исследования состоит в установлении вероятности рождения ребёнка с хромосомными нарушениями.

Обследования второго триместра «Тройной тест».

Проводят с 16-й по 20-ю недели беременности (оптимальное время проведения с 16-й по 18-ю недели):


Ультразвуковое исследование
Биохимический скрининг – анализ крови на АФП (белок, вырабатывающийся в печени и желудочно-кишечном тракте плода), свободный эстриол (этот гормон вырабатывает сначала плацента, а впоследствии печень плода), анализ крови на ХГЧ.

Если результаты обследований, проведенные во время первого и второго триместра, имеют угрожающий фактор, то может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Вам могут предложить биопсию ворсин хориона путем введения иглы в матку через брюшную полость или введения зонда с зеркалом через влагалище. Также есть еще один метод исследования синдрома Дауна - Амниоцентез − метод исследования околоплодных вод (у беременной женщины берут амниотическую жидкость путем прокалывания живота). Точность диагностики при помощи данного метода также не стопроцентная. На данные процедуры требуется согласие женщины, т.к. увеличивается риск выкидыша.

Обследования третьего триместра – Ультразвуковое обследование.

Проводят с 30-й по 34-ю недели беременности (оптимальное время- с 32-й по 33-ю недели). В ходе УЗИ изучается состояние и расположение плаценты, определяется количество околоплодных вод и расположение плода в матке, для оценки внутриутробного состояния плода и прогнозирования некоторых осложнений в дородовом периоде и во время родов.

Как Вы видите, рождения на свет еще одного ребенка с диагнозом синдром Дауна действительно можно избежать, если во время обратиться в диагностические медицинские центры. Следует помнить, что ни один метод не дает 100% вероятности наличия или отсутствия патологии. В медицине немало случаев, когда при обследовании был обнаружен синдром Дауна у плода, а потом рождался абсолютно здоровый малыш. Что касается рождения на свет заведомо больного ребенка с синдромом Дауна, то в последнее время количество прерываний беременности существенно снизилось. Сейчас существует множество организаций и центров для развития таких детей, благодаря которым, в будущем они смогут влиться в социум и жить как обычные люди.

Женщин, принявших решение прервать беременность нельзя осуждать, так как не все в силах вырастить полноценного человека из ребенка с синдромом Дауна.

Здоровья Вам и Вашему малышу!!! Ребенок - это самое большое счастье!!!