Кардиология. Узи (Эхо-КГ) сердца плода, ребенка, взрослого. Исключить порок сердца плода с 14 недели. Ведение беременности. Гинекология.
 










Контакты Елены Беспаловой

+7 (496) 356-65-14, +7 (499) 401-77-97
+7 (495) 526-60-90

     
 

Синдромом Вильямса микроделеция хромосомы 7q11.23

Утерянная часть хромосомы содержит ген ELN, который кодирует структурный белок эластин.

Удаление эластина объясняет наличие особенностей черт лица, хриплый голос, дивертикулы мочевого пузыря и кишечника, сердечно-сосудистые заболевания, а также ортопедические проблемы.

Другие особенности, такие как гиперкальцемия, умственная отсталость и специфические личностные черты (развитая эмпатия и дружелюбие), остаются необъясненными.