Кардиология. Узи (Эхо-КГ) сердца плода, ребенка, взрослого. Исключить порок сердца плода с 14 недели. Ведение беременности. Гинекология.
 










Контакты Елены Беспаловой

+7 (496) 356-65-14, +7 (499) 401-77-97
+7 (495) 526-60-90

     
 

История одной моей маленькой пациентки

Молодая девушка 28 лет в 2008 году пришла ко мне на прием, предполагая, что беременна. Но, несмотря на 2-х-недельную задержку и положительный тест на беременность, плодное яйцо в матке при ультразвуковом обследовании не визуализировалось, то есть не было видно. Это часто бывает, когда беременность наступает чуть позже, чем мы предполагаем. Так произошло и в этот раз. И в 12 с половиной недель беременности (если считать от даты последней менструации) при очередном УЗИ мы увидели в матке плодное яйцо с прекрасным эмбрионом, размеры которого были на 1,5 недели меньше, что логично объяснялось поздним зачатием и укладывалось в картину нормы.

В 20 и 24 недели беременности ультразвуковая картина полностью соответствовала норме.

С 30-ой недели беременности и до родов четко отслеживалась тенденция к рождению маловесного плода, то есть все его размеры на каждом сроке беременности соответствовали нижней границе нормы за исключением окружности живота, которая отставала от общих размеров на 2-3 недели. Так же с 30 недели наблюдалось умеренное снижение кровотока в артерии пуповины без выраженной отрицательной динамики.

В сроке доношенной беременности родилась здоровая девочка весом 2790 г.

Через некоторое время появились расстройства неврологического характера, проявляющиеся в повышенной тактильной (кожной) чувствительности, плаксивости, беспокойстве, нарушении сна. Данные жалобы логично объяснялись неврологами как следствие некого внутриутробного страдания гипоксического генеза (то есть кислородного голодания), которые проявлялись еще до родов, о чем свидельствовали данные наших ультразвуковых исследований и малый вес при рождении.

Педиатр, наблюдавший малышку с рождения отметил появление шума в проекции сердца, когда малышке исполнилось 3 месяца. В 6 месяцев на фоне ОРВИ, осложненной бронхитом, шум стал усиливаться. При обследовании у кардиологов выявлен порок сердца - надклапанный стеноз легочной артерии, не проявлявшийся ранее. Малышка находилась под наблюдением кардиологов и специалистов других специальностей.

Однажды врач ультразвуковой диагностики одного из кардиохирургических центров обратила пристальное внимание на лицо маленькой пациентки и посоветовала обратиться за консультацией к генетику.

Как только родители с малюткой пересекли порог кабинета генетика, тот безошибочно определил наличие у нее синдрома Вильямса. При прицельном исследовании кариотипа (обычное кариотипирование не выявляет этот синдром) нашей маленькой пациентки была выявлена микроделеция 7 хромосомы. Другими словами, обнаружено, что утеряна часть 7 хромосомы, которая содержит ген ELN, кодирующий структурный белок эластин. Удаление эластина объясняет наличие особенностей черт лица, хриплый голос, дивертикулы мочевого пузыря и кишечника, сердечно-сосудистые заболевания, а также ортопедические проблемы.

В 9 месяцев к надклапанному стенозу легочной артерии у нашей пациентки присоединился еще и надклапанный стеноз аорты.

В 1год 1 месяц малышка была успешно прооперирована в одной из московских кардиохирургических клиник.

История моей маленькой пациентки наглядно демонстрирует, как сложно бывает найти причину, незначительных изменений, которые мы видим при обследовании плода. Особенно, когда эти изменения поздно манифестируют, то есть проявляются не сразу, и поначалу слабо выражены. Чтобы помочь нашим пациентам, нужно, в первую очередь поставить правильный диагноз, а для этого требуется слаженная работа специалистов различных профилей – это должна быть целая команда врачей ультразвуковой диагностики, акушеров-гинекологов, генетиков, педиатров, неврологов, кардиологов, безусловно, в тесном контакте с родителями наших пациентов.

Мама нашей пациентки организовала объединение родителей детей с синдромом Вильямса. На их форуме я прочла много историй, как две капли воды, похожие на эту. Все детки родились маловесными, некоторым проводилось внутриутробное кариотипирование, не выявившее патологии, и не смотря на то, что они наблюдались у разных специалистов и лежали в стационарах в поисках причины их недугов, диагноз деткам не выставлялся раньше года. Конечно, это редкая патология, но, как бы Вам не казалось, что это Вас не коснется, поверьте, - это личные наши с Вами истории. И не смотря, на трудное смутное время, в котором, мы с Вами живем, глубоко убеждена, что в медицине не бывает чужих детей.

У моей пациентки Машеньки недавно родилась сестренка. Сердечно поздравляю семью Григорьевых с этим чудом. Искренне восхищаюсь и благодарна маме Машеньки - Веронике - за создание благотворительного фонда и объединение родителей детей с синдромом Вильямса.

 


Врач ультразвуковой диагностики, Бартагова Мария.