О перинатальном центре в Москве

Кардиология. Узи (Эхо-КГ) сердца плода, ребенка, взрослого. Исключить порок сердца плода с 14 недели. Ведение беременности. Гинекология.
 










Контакты перинатального центра в Москве

+7 (499) 401-77-97, +7 (499) 401-77-71
+7 (496) 356-65-14, +7 (903) 550-95-46
 


     
 

Пренатальная диагностика Пентады Кантрелла с единственным желудочком сердца (клинический случай).

 

Пренатальная диагностика Пентады Кантрелла с единственным желудочком сердца (клинический случай).
Тюменева А.И., Беспалова Е.Д., Суратова О.Г.

 

Резюме. Пентада Кантрелла - сложная сочетанная врожденная патология, включающая верхнепупочный торакоабдоминальный дефект передней брюшной стенки, дефект дистального сегмента грудины, отсутствие диафрагмального сегмента перикарда, диафрагмальную грыжу и врожденные сердечные аномалии. Данная патология плода может быть диагностирована с середины второго триместра беременности. Постнатальный прогноз неблагоприятный, у этих пациентов зависит от тяжести сердечных аномалий, известно лишь несколько случаев успешной хирургической коррекции у пациентов с этим синдромом.


Впервые эта множественная врожденная патология была описана 1958г. Кантреллом и др [ 4 ]. Авторы выделили 5 признаков, которые включали в себя: верхнепупочный торакоабдоминальный дефект передней брюшной стенки, дефект дистального сегмента грудины, отсутствие диафрагмального сегмента перикарда, диафрагмальную грыжу и врожденные сердечные аномалии. Так как прогноз у этих пациентов зависит от тяжести сердечных аномалий, известно лишь несколько успешных случаев хирургического лечения пациентов с этим синдромом. Патогенез пентады Кантрелла полностью не освещен. Кантрелл с соавторами предположили отсутствие сегмента латеральной мезодермы при эмбриологическом развитии в возрасте 14-18 дней после зачатия. В таком случае поперечная перегородка диафрагмы не развивается, и связанные мезодермальные складки верхней части брюшной полости не мигрируют вентромедиально. Органы могут эвистрировать через дефекты грудной и брюшной стенок [4, 8]. Эктопия сердца характеризуется полным или частичным перемещением сердца из тела. Описаны цервикальный, цервикоторакальный, торакальный и торакоабдоминальный типы эктопии сердца.

Наличие полной формы порока развития передней грудной стенки и брюшной полости, которая сопровождается пятью вышеперечисленными признаками, может быть выявлена с середины второго триместра беременности. Мы описываем поздний случай диагностики полной формы пентады Кантрелла с неблагоприятным исходом.


Клиническое наблюдение.

Беременная, 22 года. 1 беременность, 1 роды. Женщина была обследована на 37-й неделе гестации с подозрением на аномалию плода. На основании акушерского УЗИ плода был поставлен диагноз этого синдрома. В качестве сердечной патологии диагностирован единственный одноприточный желудочек сердца с атрезией трикуспидального клапана и атрезией легочной артерии (рис. 1). Пациент был извлечен с помощью операции кесарева сечения на 38-й неделе беременности с весом при рождении 3.400грамм. При рождении Шкала Аппгар составила 7 баллов на 5-й минуте, 7 баллов на 10-й минуте. Обследование пациента при рождении показало, что диагноз пентады Кантрелла был правильный: большой омфалоцеле размером 65*59 мм с эвисцерацией сердца, печени и кишечника в районе передней абдоминальной стенки, грудина была короткой с дефектом в нижней трети (рис. 1). ЭхоКГ показала единственный желудочек сердца с атрезией трикуспидального клапана и атрезией легочной артерии 2-го типа (рис.2,3). Девочка была интубирована на 30-й мин. жизни. С учетом развития прогрессирующего респираторного дисстрессиндрома, ребенок был переведен на высокочастотную вентиляцию. Использование эндотрахеальной инстиляции сурфактанта и эвакуация 45 мл плевральной жидкости не привели к положительному эффекту. Было начато следующее лечение - оксид азота (NO), инотропная поддержка сердца и системного артериального давления, простагландин Е для предотвращения дуктус-зависимой вентиляции. Несмотря на лечение, у ребенка отмечалась гипотензия с сатурацией кислорода 50-60%. Девочка умерла на 45часу жизни. Родители отказались от аутопсии.


Обсуждение
Пентада Кантрелла (ПК) - редкий синдром, встречается с частотой 5,5 на 1 млн новорожденных [ 1, 3, 7 ]. Он описывается как отсутствие передней части диафрагмы, срединный надпупочный дефект передней брюшной стенки, дефект диафрагмальной части перикарда, различные врожденные интракардиальные аномалии и дефект нижней трети грудины.
 

Основными признаками этого синдрома являются — омфалоцеле, который встречается у 74,4% пациентов, дефект грудины (59,4%), диафрагмы (56,8%) и перикарда (41,8%).

Врожденные пороки сердца (ВПС) при данном синдроме имеют место в 83% случаев [ 2, 4, 6 ].
 

В структуре интракардиальной патологии, описанной при пентаде Кантрелла, выделяют ДМЖП (100%), ДМПП(53%), ТФ(20%) и дивертикул желудочка(20%). Описаны другие различные аномалии: краниофасциальные, аномалии ЦНС (энцефалоцеле, гидроцефалия, краниошизис); дефекты конечностей (отсутствие голени или плеча, гиподактилии); дефекты желудочно-кишечного тракта (агенезия желчного пузыря и полиспления). Часто спектр оригинальной пентады Кантрелла не является полным. Тояма и др.[8] предложил классификацию пентады Кантрелла: класс1 (достоверный диагноз) - наличие всех 5 дефектов; класс2 (возможный диагноз) — наличие 4 дефектов, включая интракардиальную патологию и аномалии вентральных стенок; класс 3 (неполная экспрессия) — наличие различной комбинации дефектов, включая дефект грудины. В нашем наблюдении у пациента было обнаружены все пять признаков синдрома, включая наличие интракардиальных патологий. Мы относим данного пациента к 1-му классу пентады Кантрелла.
 

С помощью пренатальной эхографии пентада Кантрелла обычно может быть диагностирована в первом триместре беременности. При выявлении у плода омфалоцеле, следует исключать пентаду Кантрелла, т.е. искать другие патологии. Использование пренатальной магнитно-резонансной томографии (МРТ) может повысить визуализацию различной врожденной патологии плода.


После рождения для диагностики кардиальных аномалий необходима эхокардиография. Другие составляющие пентады Кантрелла могут быть диагностированы с помощью УЗИ. Маленькие дефекты диафрагмы и перикарда сложно диагностируются. В таких случаях, перед возможным хирургическим вмешательством, целесообразно проводить МРТ.


Лечение пентады Кантрелла состоит из корректирующих или поллиативных кардиоваскулярных вмешательств, коррекции вентральной грыжи и диафрагмальных дефектов и других аномалий. Исходы лечения зависят от размера дефекта абдоминальной стенки, различных сердечных аномалий и типа эктопии сердца.


По данным зарубежных автором [1, 5, 7, 8] данный врожденный синдром встречается достаточно редко. Мы нашли 58 пренатальных случаев ПК за 20 летний период наблюдения, из них 33 полных типа ПК и 23 неполных. 2 пациента не могут относиться ни к одной группе. 14 пациентов имели эктопию сердца без кардиальной патологии. 16 пациентов имели интракардиальные дефекты без эктопии сердца, у 23 детей были выявлены оба поражения. Другие аномалии описаны у 29 пациентов. В 37 из 58 случаев, беременность закончилась прерыванием или ранней неонатальной смертью ребенка. Ретроспективный анализ демонстрирует прямую зависимость выживаемости пациентов с ПК от степени выраженности эктопии сердца и тяжести ВПС, т.е. именно интракардиальные дефекты могут изменить постнатальный прогноз.


Таким образом, выживание является исключительным случаем и зависит от размера дефекта абдоминальной стенки, степени тяжести поражения сердца и сочетанной патологии. В редких случаях, при наличии легких форм, возможно проведение хирургической коррекции порока. В тех ситуациях, когда имеется полная эктопия сердца и органов брюшной полости, прогноз исключительно неблагоприятный. Если подозревается диагноз пентады Кантрелла, необходимо четкое взаимодействие медперсонала, состоящего из гинеколога, неонатолога, детского кардиолога, генетика и детского хирурга для выработки оптимального подхода лечения заболевания.

Список литературы
1. Correa- Rivas MS, Matos-Llovet I, Garsia-Fragoso L (2004) Pentalogy of Cantrell: a case report with pathologic findings. Pediatr Dev Pathol 7:649-652
2. Zidere V, Allan LD. Changing findings in pentalogy of Cantrell in fetal life. Ultrasound obstet Ginecol. 2008 Nov; 32(6):835-7.
3. Bittmann S, Ulus H, Springer A. Combined pentalogy of Cantrell with tetralogy of Fallot, gallbladder agenesis, and polysplennia: a case report. J pediatr Surg. 2004 May; 39:107-109.
4. Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM (1958) A syndrom of congenital defect involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Surg Gynecol Obstet 107:602-614.
5. Fernandez MS, Lopez A,Vila JJ, Lluna J, Miranda J (1997) Cantrell`s pentalogy. Report of four cases and their management. Pediatr Surg Int 12:428-431.
6. Vazquez-Jimenez JF, Muhler EG, Daebritz S, Keutel J, Nishigaki K, Huegel W, Messmer BJ (1998) Cantrell`s syndrome: a challenger to the surgeon. Ann Thorac Surg 65:1178-1185.
7. Desselle C, Herve P, Toutain A, Lardy H, Sembely C, Perrotin F (2007) Pentalogy of Cantrell: sonographic assessment. J Clin Ultrasound 35:216-220.
8. Toyama WM. Combined congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium and heart: a case report and review of the syndrome. Pediatrics 50:778-792,1972.